医療機関・検査施設の方へ

活動内容
患者さんと主治医の先生の橋渡し

タンデムマス検査で病気が見つかったとしても、適切な診断や治療がされなければ折角の検査が台無しです。一方、対象となる病気はとても稀な病気です。私たちは、スクリーニングで見つかった赤ちゃんがスムーズに検査・治療ができるように橋渡しに協力します。

精密検査としての尿中有機酸分析、タンデムマス分析など
  • タンデムマス検査で病気が疑われても、それだけでは確実に病気であると判定出来ないこともあります。この様な場合、尿を使って詳しく検査したり、繰り返しタンデムマス検査を行ったりする必要があります。 また、“遺伝子”などを直接調べる事もあります。私達はこのような診断のお手伝いを行います。
  • それ以外の状況で病気が疑われた場合 新生児マススクリーニング以外でも、先天代謝異常症を疑われ、尿や血液の検査が必要な場合があります。私達はそのような場合の特殊検査のお手伝いもします。
    尚、これらの検査は主治医の先生からのご依頼がある場合にのみ行う事にしています。
見つかった赤ちゃんやご家族の応援

稀な病気をもつお子さんやご家族は、少ない情報の中で不安を抱えている方々も少なくありません。
私達は、患者会、親の会などの活動をサポートしたり、専門の先生方とコミュニケーションをとれる機会を作るサポートをします。