タンデムマス法で見逃し例などはありますか？
2014.06.06
タンデムマス検査の限界として，全ての対象疾患において100％の患者さんを発見出来るわけではありません。罹患者であっても新生児期にタンデムマス検査で陽性とならない場合もあります。新生児期に正常と判断された患者さんも、以後の経過で代謝性疾患が疑われるような場合には再検査をしてください。また、特に長鎖脂肪酸代謝異常症は日齢が増すほど長鎖アシルカルニチン値が低下する傾向があるので漫然と再検査を繰り返すと見逃してしまう可能性が指摘されています。