タンデムマス・スクリーニング普及協会

タンデムマス・スクリーニングで陽性であっても病気とは限りません。しかし、呼吸障害、循環不全、哺乳不良、代謝性アシドーシスや高アンモニア血症など先天代謝異常症を疑わせる症状があり、陽性であった場合は、その疾患である可能性が高く、すぐに治療および確定診断のための特殊検査を開始する必要があります。

また、多くの場合は無症状で発見されますが、要再検であれば、原則的に再採血だけして下さい。直接精密検査の場合、ろ紙血による再検だけでなく、尿や血清も採取し、尿中有機酸分析や血清のタンデムマス分析も必要です。また、アミノ酸代謝異常症や尿素サイクル異常症が疑われた場合には血漿および尿中アミノ酸分析も必要です。無症状であれば、直接精密検査であっても、初回検査でこれ以上の特殊検査は不要なことが多いですが、必要に応じて代謝の専門家への紹介やTMSコンサルテーションセンターへの相談も検討して下さい。