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新生児マス・スクリーニングって何ですか?

2014.04.21

先天性の病気のなかには、生後早い時期に採血を行うことで診断できるものがあります。新生児のうちに早期発見しておくと、早期治療により知能の遅れなどを防止できたり、重い症状が出ないように注意して日常生活を送ることができます。このような取り組みが「新生児マス・スクリーニング」 ( 先天性代謝異常症等検査) で、世界各国で行われています。日本では1977 年に、 はじめは5つの疾患を対象と して始まりました。

新生児マス・スクリーニングで発見される病気は、ホルモンに異常のある病気と、栄養素を利用する過程に何らかの問題がある病気とに大きく分けられます。このうち後者を総称して「先天代謝異常症」とよびます。

「マス」とは「集団」、「スクリーニング」は「検査」という意味です。「新生児マス・スクリーニング」は日本に生まれてきた赤ちゃん全員が受ける事が出来る検査で、社会から赤ちゃんへのプレゼントといえます。

他にも先天代謝異常等検査、先天代謝異常症検査等、新生児スクリーニングなど、いろいろな呼称が使われることがあります。