タンデムマス・スクリーニング普及協会

先天代謝異常症では、生まれつき酵素等が正常に働かず、代謝の流れがせき止められることで、身体にとって有害なものがたまったり、必要なものが欠乏したりする結果、様々な症状が起こります。

病気によって症状は異なりますが、多くの場合、放っておくと発育不良や知的障がいの原因となるだけでなく、症状が重い場合は亡くなってしまうこともあります。また、エネルギーの代謝や利用がうまくいかず、筋力低下や筋痛が起きたり、低血糖発作時に突然死することがある病気、身体にとって有害なアンモニアの代謝がうまくいかず脳が障害を受ける病気などもあります。なお、同じ病気であっても、重い場合と軽い場合では症状が大きく異なります。