タンデムマス・スクリーニング普及協会

病名が確定した場合、速やかにその病気にあわせた治療を行います。治療については、主治医の先生から先天代謝異常症を専門とする先生への相談窓口も整備されています。先天代謝異常症は、小児慢性特定疾患治療研究事業により自治体から医療費の助成が受けられます。具体的な治療法としては、たとえばアミノ酸代謝異常症や有機酸代謝異常症では代謝のできないアミノ酸が少ししか含まれない特殊なミルクや食品による食事療法を行ったりします。また、病気によっては、食事のタンパク質を抑制して有害物質の蓄積を抑えたり、カルニチンという薬で治療したり、低血糖にならないように哺乳や食事の間隔に注意し、エネルギー源を補充したり、有害なアンモニアを解毒する薬を投与したりして治療します。ただし、とても重症なお子さんの場合、十分な治療の効果が得られない場合もあります。

治療法は、同じ病名でも各自の重症度等により異なります。参考として『有機酸・脂肪酸代謝異常症って何？（一般向けガイドブック）』もご参照ください。