対象疾患について調べたいのですが、参考資料などがありますか?
2014.06.06
一般的な治療や管理については、このWebサイトに掲載のある「タンデムマスQ&A 2012」や、 福井大学小児科HPの「対象疾患の手引」http://www.med.ufukui.ac.jp/shouni/MSMSscreening/tebiki120620.pdf?をご参照ください。
日本先天代謝異常学会のホームページに、 主要な疾患の診療指針について掲載されています。
[診療指針] http://jsimd.net/gicg.html
また、恩賜財団母子愛育会のホームページから「タンデムマス導入にともなう新しいスクリーニング対象疾患の治療指針」のPDFや冊子が入手できます(http://www.boshiaiikukai.jp/milk05.html)。そのほか、各疾患を簡潔に解説している書籍としては、以下のものがありますが、他にも商業誌でタンデムマス・スクリーニングや先天代謝異常の特集号や別冊が出版されています。
・ 「タンデムマス・スクリーニングガイドブック」 山口清次編 診断と治療社
・ 「有機酸代謝異常ガイドブック」 山口清次編 診断と治療社
・ 「先天代謝異常症 Diagnosis at a Glance」 日本先天代謝異常学会編 診断と治療社