タンデムマス・スクリーニング普及協会

発見頻度や治療効果、診断精度の面から考えていずれもマススクリーニングの要件を満たすと考えられる疾患を一次対象疾患としました。「タンデムマスQ&A　2012」のP18もご参照下さい。二次対象疾患はCPT2欠損症、CACT欠損症、全身性カルニチン欠乏症、グルタル酸血症2型、βケトチオラーゼ欠損症、シトリン欠損症の6疾患ですが、これらの疾患は偽陰性が多い、治療が難しい症例が多いなどの理由から二次対象とされました。しかし、その後の診断指標の検討などによって、診断精度が改善された事などから、全身性カルニチン欠乏症、CPT2欠損症、CACT欠損症、グルタル酸血症2型については一次対象に入れるべきではないかと考えられるようになってきています。