脂肪酸代謝異常症（有機酸代謝異常症、アミノ酸代謝異常症）とはどんな病気ですか？
2014.06.06
脂肪酸（有機酸、アミノ酸）の代謝が障害されることで、必要な代謝産物が出来ない、或いは、中途の有毒な代謝産物が貯まって、組織障害を引き起こすことで、種々の症状が出現します。例えば脂肪酸代謝異常症であれば、脂肪酸からのエネルギー産生が障害されることで、低血糖や心筋・骨格筋障害、時に突然死やReye症候群などを呈します。
大まかな疾患概念や症状については、上述の資料や「タンデムマスQ&A 2012」のP20?22にも記載があります。