定期フォローはどのくらいの頻度で何を検査すれば良いでしょうか？どのような点に注意すべきですか？
2014.06.06
現時点（2014年6月）では定まった方針がありませんが、乳児期は1?2ヶ月ごとに定期受診して、一般的な採血・検尿に加えて、血漿アミノ酸分画、尿中有機酸分析やタンデムマス分析を必要に応じて行う先生が多いようです。近く先天代謝異常学会から各疾患の治療指針が出る予定ですので、それもご参考にして下さい。同じ疾患であってもフォローの間隔等は異なります。必要に応じてTMSコンサルテーションセンターにご相談いただくと、専門医からのコメントを得ることも出来ます。