「CPT2欠損症」を1次対象疾患とすることが望ましいという通達が出されました
2017.07.21
厚生労働省研究班(平成26-28年度、代表研究者:山口清次 国立大学法人島根大学医学部特任教授)の研究成果を踏まえ、7月7日に厚生労働省母子保健課より、タンデムマス法による新生児マススクリーニングの対象疾患にCPT2欠損症を追加することが適当であるとの通知が発せられ、全都道府県・政令指定都市においてCPT2欠損症の検査開始に向けて準備が進められることとなりました。