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NHKニュースで「ＣＰＴ２欠損症」について報道されました

2017.07.21

NHKニュースで「ＣＰＴ２欠損症」を新生児マススクリーニング対象疾患に加えるよう厚労省から通達が出されたことが報道され、厚生労働省研究班の代表研究者の山口清次理事長のコメントが紹介されました。
“体内で脂肪分解できない難病” 赤ちゃんの検査に追加
7月16日 5時17分
生まれてすぐのすべての赤ちゃんに行う病気の検査に、体内で脂肪を分解できない難病の検査を追加することになり、厚生労働省は速やかに実施するよう全国の自治体に通知しました。
生まれてすぐのすべての赤ちゃんに行う病気の血液検査は、ホルモンと代謝機能の異常など合わせて１９の病気を対象に行われていますが、厚生労働省は「ＣＰＴ２欠損症」と呼ばれる難病を新たに加えるよう全国の自治体に通知しました。
この難病は、遺伝子の異常で起き、体内で脂肪を分解できないため、かぜなどをひいたときに血糖値が急激に下がり、けいれんや意識障害を起こして死亡することがあります。
厚生労働省の研究班は、３歳未満の乳幼児が突然死したケースを分析したところ、この難病が原因となっている事例を複数確認し、適切に対処することで死亡を防げると報告していました。
通知は今月７日付けで、全国の自治体に対して速やかに行うよう求めていて、この通知で、生まれてすぐのすべての赤ちゃんを対象に血液検査で調べる病気は２０に増えることになります。
厚生労働省の研究班の代表で、島根大学の山口清次特任教授は、「ＣＰＴ２欠損症は新生児の段階で判明していれば、命を救える可能性が高い。自治体には速やかに検査項目に追加してもらいたい」と話しています。