「CPT2 欠損症患者の診療に携わっておられる方へ」リーフレットのご紹介
2018.11.26
厚生労働行政推進調査事業費補助金「新生児マススクリーニング検査に関する疫学的・医療経済学的研究」班が作成したリーフレット『CPT2 欠損症患者の診療に携わっておられる方へ』が国立成育医療研究センター研究所マススクリーニング研究室のサイトに掲載されました。同サイト内「新生児マススクリーニングと先天代謝異常の参考資料＆リンク集」へアクセスしてご高覧ください。
山口理事長がアジア小児科学会AWARD2018を受賞しました
2018.09.10
３年に１回開催されるアジア太平洋小児科学会（Asia-Pacific Pediatric Association; APPA ２０１８年８月２７日?８月２９日、インドネシア バリ島で開催）にて、山口清次 島根大学医学部特任教授・当法人理事長が、アジアにおける新生児マススクリーニングの普及への貢献に対して、「OUTSTANDING ASIAN PEDIATRICIAN AWARD 2018」（アジアに貢献した卓越した小児科医アワード）を授与されました。
２月９日全国新生児スクリーニング・ネットワーク会議開催
2018.02.27
CPT2欠損症のタンデムマス法スクリーニングへの対応について
2017.10.19
NBS精度管理合同委員会（日本マススクリーニング学会と合同設置）にて『CPT2欠損症のタンデムマス法スクリーニングへの対応について』を作成いたしました。検査施設、自治体、精査を担当される小児科医師等関係各位には、ぜひご参考にしてください。
NHKニュースで「ＣＰＴ２欠損症」について報道されました
2017.07.21
7月16日 5時17分
生まれてすぐのすべての赤ちゃんに行う病気の検査に、体内で脂肪を分解できない難病の検査を追加することになり、厚生労働省は速やかに実施するよう全国の自治体に通知しました。
この難病は、遺伝子の異常で起き、体内で脂肪を分解できないため、かぜなどをひいたときに血糖値が急激に下がり、けいれんや意識障害を起こして死亡することがあります。
厚生労働省の研究班は、３歳未満の乳幼児が突然死したケースを分析したところ、この難病が原因となっている事例を複数確認し、適切に対処することで死亡を防げると報告していました。
通知は今月７日付けで、全国の自治体に対して速やかに行うよう求めていて、この通知で、生まれてすぐのすべての赤ちゃんを対象に血液検査で調べる病気は２０に増えることになります。
厚生労働省の研究班の代表で、島根大学の山口清次特任教授は、「ＣＰＴ２欠損症は新生児の段階で判明していれば、命を救える可能性が高い。自治体には速やかに検査項目に追加してもらいたい」と話しています。
