CPT2欠損症のタンデムマス法スクリーニングへの対応について
2017.10.19
NBS精度管理合同委員会（日本マススクリーニング学会と合同設置）にて『CPT2欠損症のタンデムマス法スクリーニングへの対応について』を作成いたしました。検査施設、自治体、精査を担当される小児科医師等関係各位には、ぜひご参考にしてください。
NHKニュースで「ＣＰＴ２欠損症」について報道されました
2017.07.21
7月16日 5時17分
生まれてすぐのすべての赤ちゃんに行う病気の検査に、体内で脂肪を分解できない難病の検査を追加することになり、厚生労働省は速やかに実施するよう全国の自治体に通知しました。
この難病は、遺伝子の異常で起き、体内で脂肪を分解できないため、かぜなどをひいたときに血糖値が急激に下がり、けいれんや意識障害を起こして死亡することがあります。
厚生労働省の研究班は、３歳未満の乳幼児が突然死したケースを分析したところ、この難病が原因となっている事例を複数確認し、適切に対処することで死亡を防げると報告していました。
通知は今月７日付けで、全国の自治体に対して速やかに行うよう求めていて、この通知で、生まれてすぐのすべての赤ちゃんを対象に血液検査で調べる病気は２０に増えることになります。
厚生労働省の研究班の代表で、島根大学の山口清次特任教授は、「ＣＰＴ２欠損症は新生児の段階で判明していれば、命を救える可能性が高い。自治体には速やかに検査項目に追加してもらいたい」と話しています。
「ＣＰＴ２欠損症」を1次対象疾患とすることが望ましいという通達が出されました
2017.07.21
厚生労働省研究班（平成26-28年度、代表研究者：山口清次 国立大学法人島根大学医学部特任教授）の研究成果を踏まえ、7月7日に厚生労働省母子保健課より、タンデムマス法による新生児マススクリーニングの対象疾患にＣＰＴ２欠損症を追加することが適当であるとの通知が発せられ、全都道府県・政令指定都市においてＣＰＴ２欠損症の検査開始に向けて準備が進められることとなりました。
ベトナム政府より国民健康勲章を授与されました
2016.11.17
2016年11月4日、山口清次 島根大学特任教授・当協会理事長が、ベトナムにおける先天性代謝異常等検査及び治療に関する長年の貢献を称えられ、ベトナム政府より、『国民健康勲章』と賞状が授与されました。
勲章授与式
コンサル医師団・技師団からのアドバイス事例を掲載しました
2016.04.01
TMSコンサルテーションセンターでは、これまでTMSコンサルテーションセンターにお問合せいただいた内容に対してコンサル医師団・技師団が回答したもののうち、情報共有した方が良さそうなものをピックアップし、個別性や特定性のない形に加工修正して掲載しました。
メニュー欄の「コンサル医師団・技師団からのアドバイス事例」よりクリックしてご覧ください。
